Londra. Più geni hai più magro sei
La scoperta dell’Imperial College di Londra pubblicata in questi giorni su Nature. La presenza di copie extra di una parte del cromosoma 16 potrebbe essere causa di magrezza estrema, mentre la sua assenza motivo di obesità. (Caterina Ferrara)
Sembra un paradosso, ma a quanto pare i risultati dello studio portato avanti dal team del Professor Philippe Froguel della School of Public Health all'Imperial College di Londra appaiono chiari: maggiore è il numero di geni nel nostro DNA maggiore è la probabilità di essere destinati alla magrezza estrema.
Il dato emergere dalle ricerche condotte su 95000 soggetti in base alle quali i ricercatori dell'Imperial College e dell'Università di Losanna hanno stabilito una relazione tra il cromosoma 16 e lo stato fisico. In alcuni individui, infatti, una parte del cromosoma 16 è presente ben due volte e proprio questa duplicazione è stata associata alla più alta probabilità di essere magri, essa, infatti, aumenterebbe addirittura di 23 volte per gli uomini e di 5 per le donne la possibilità di essere sottopeso (indice di massa corporea inferiore a 18.5).
Ogni persona dovrebbe normalmente possedere una sola copia di ciascun cromosoma ricevuta da ciascun genitore, quindi in tutto due copie di ogni gene. Eppure, come afferma lo stesso Prof. Froguel, non è sempre così, a volte sezioni di un particolare cromosoma possono essere duplicate o cancellate, fornendo una “dose” anormale di geni. Lo scienziato continua così le sue dichiarazioni: "Finora, abbiamo scoperto un gran numero di mutazioni genetiche che portano all'obesità, questa, invece, è la prima causa genetica di magrezza estrema mai riscontrata”.
Nel caso particolare dei soggetti in giovane età, è stato costatato che nella metà dei bambini con la duplicazione è presente un "difetto di crescita", in altre parole il tasso di aumento di peso è significativamente inferiore al normale. Il loro minor appetito potrebbe anche giustificare il fallimento di molti genitori nell’impostare un’adeguata alimentazione ai figli in tenera età.
E’ interessante ricordare che lo scorso anno, gli stessi ricercatori avevano scoperto che al contrario le persone con una copia in meno dei geni presenti nella regione del cromosoma 16 hanno una probabilità 43 volte maggiore di essere obesi. Insomma siamo di fronte al primo caso in cui la mancanza o la duplicazione di una parte del genoma cause effetti esattamente opposti.
Il prossimo passo per i ricercatori sarà, dunque, capire perché la duplicazione provoca magrezza, in tal modo potranno essere partoriti nuovi potenziali trattamenti per l'obesità e i disturbi dell'appetito. Il nuovo compito sarà osservare la sequenza dei geni presenti nella regione in questione e scoprire il loro coinvolgimento nella regolazione dell'appetito.{jcomments on}